미래창조과학부는 5일 정상적인 조직이나 장기에 대한 비정상적 면역반응으로 조직이 괴사되는 자가 면역성 장질환에 대한 맞춤형 치료법이 발견됐다고 발표했다.
미래부에 따르면 최무림 서울대 교수 연구팀이 CTLA4(면역반응의 과도한 활성화로 인한 신체손상을 막는 단백질) 돌연변이로 발생하는 자가면역성 장질환의 원인을 규명, 맞춤형 약물치료를 통해 임상 호전을 유도해 내는데 성공했다.
이 연구팀은 전장 엑솜 염기서열 해독법(whole exome sequencing)을 이용하여 CTLA4 유전자상 돌연변이를 발견했고 그 돌연변이가 과도한 면역반응을 억제하는 기능을 막아 그 환자에게서 자가면역 증세가 나타난다는 사실을 찾아냈다.